Αιτίες Διαταραχής του Αυτιστικού Φάσματος

Δεν υπάρχει καμία γνωστή αιτία για διαταραχή φάσματος αυτισμού.

Η ASD είναι μια πολύπλοκη διαταραχή, που καλύπτει μια σειρά προβλημάτων ανάπτυξης του εγκεφάλου με διαφορετικά επίπεδα σοβαρότητας και διαφορετικά συμπτώματα.

Τα αίτια της ASD εξακολουθούν να διερευνώνται, αλλά υπάρχουν ισχυρές ενδείξεις ότι ένας συνδυασμός πολύπλοκων γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων παίζει σημαντικό ρόλο.

Ορισμένα σημεία και συμπτώματα είναι ορατά, άλλα είναι λιγότερο προφανή αρχικά. Για το λόγο αυτό, ορισμένα άτομα με ASD λέγεται ότι έχουν «κρυμμένη διαταραχή».

Σύμφωνα με την Εθνική Υπηρεσία Υγείας του Ηνωμένου Βασιλείου, τα αίτια της ASD μπορούν να χωριστούν σε δύο ομάδες.

  • Πρωτογενή ASD: Ονομάζεται επίσης ιδιοπαθή ASD, η αιτία δεν μπορεί να εντοπιστεί σε συγκεκριμένους υποκείμενους παράγοντες που μπορούν να εξηγήσουν γιατί αναπτύχθηκε η ASD.
  • Δευτερογενής ASD: Σε αυτή την περίπτωση, υπάρχει συνήθως μια υποκείμενη ιατρική κατάσταση ή περιβαλλοντικοί παράγοντες που έχουν εντοπιστεί.

Παράγοντες κινδύνου

Γενετικοί παράγοντες:

Οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει μια σειρά αλλαγών στα γονίδια που πιστεύουν ότι αυξάνουν τον κίνδυνο της ASD. Σε μερικούς ανθρώπους αυτές οι γενετικές αλλαγές κληρονομούνται, ενώ σε άλλους όχι. Οι έρευνες δείχνουν ότι σε όμοια δίδυμα, για παράδειγμα, οι πιθανότητες του δεύτερου δίδυμου που έχει ASD το πρώτο είναι 90%.

Σε ορισμένα παιδιά, η ASD έχει συσχετιστεί με μια γενετική διαταραχή όπως το σύνδρομο Rett ή το σύνδρομο Fragile X. Το σύνδρομο Fragile X είναι μια ασυνήθιστη γενετική κατάσταση που συνήθως προκαλεί ορισμένα χαρακτηριστικά του προσώπου και του σώματος, όπως ένα μακρύ πρόσωπο, μεγάλα αυτιά και ευέλικτες αρθρώσεις. Προς το παρόν δεν έχουν ταυτοποιηθεί συγκεκριμένα γονίδια που συνδέονται με την ASD και δεν υπάρχουν δοκιμές για την ανίχνευση αυτών των γονιδίων.

Περιβαλλοντικοί παράγοντες:

Οι ερευνητές εξετάζουν μια ποικιλία περιβαλλοντικών παραγόντων που μπορεί να είναι ένας κίνδυνος για το έμβρυο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης προκαλώντας έτσι ASD. Θα μπορούσε να είναι η ρύπανση στον αέρα που αναπνέουμε, οι μολυσματικές ουσίες στα ύδατα πόσης και κολύμβησης, τα τρόφιμα, τα φάρμακα που παίρνουμε και άλλα πράγματα που έρχονται σε επαφή με το σώμα μας (εμβρυϊκή έκθεση σε μητρικά αντικαταθλιπτικά, αυτοάνοσες μητρικές συνθήκες, ρύποι). Οι οικογενειακές ιατρικές καταστάσεις, η έκθεση σε τοξίνες και οι επιπλοκές κατά τη γέννηση ή την εγκυμοσύνη είναι άλλοι παράγοντες που οι ερευνητές μελετούν.

Ψυχολογικοί παράγοντες:

Η έρευνα για την ASD επικεντρώνεται επίσης σε πιθανούς ψυχολογικούς παράγοντες, ιδιαίτερα εκείνους που επηρεάζουν την ικανότητα του παιδιού να αλληλοεπιδράσει κοινωνικά και να κατανοήσει τον κόσμο γύρω του. Δύο τομείς ενδιαφέροντος είναι η «εκτελεστική λειτουργία» και η «θεωρία του νου».

Η εκτελεστική λειτουργία περιλαμβάνει δεξιότητες όπως η οργάνωση, ο προγραμματισμός, η διατήρηση της προσοχής και η παρεμπόδιση των ακατάλληλων απαντήσεων. Ενώ μερικοί άνθρωποι με ASD δίνουν μεγάλη προσοχή σε μικρές λεπτομέρειες, αποτυγχάνουν να δουν αυτές τις λεπτομέρειες στη μεγαλύτερη εικόνα. Η θεωρία του νου αναφέρεται στην αντίληψη ότι πολλά άτομα με αυτισμό δεν κατανοούν την ψυχική κατάσταση των άλλων ανθρώπων και ότι άλλοι έχουν τα δικά τους σχέδια, σκέψεις και απόψεις. Φαίνεται επίσης ότι δυσκολεύονται να κατανοήσουν τις πεποιθήσεις, τις στάσεις και τα συναισθήματα των άλλων ανθρώπων. Δεν μπορούν να δουν τον κόσμο μέσα από τα μάτια ενός άλλου προσώπου.

Το NHS του Ηνωμένου Βασιλείου λέει: "Πιστεύεται ότι τα περισσότερα παιδιά χωρίς ASD έχουν πλήρη κατανόηση της «θεωρίας του νου» από την ηλικία των τεσσάρων ετών. Τα παιδιά με ASD αναπτύσσουν περιορισμένη κατανόηση ή δεν κατανοούν καθόλου την θεωρία του νου. Αυτό μπορεί να είναι μια από τις βασικές αιτίες των προβλημάτων τους με την κοινωνική αλληλεπίδραση και μπορεί να εξηγήσει μερικά από τα ψυχολογικά χαρακτηριστικά της ASD, όπως η τάση να χρειάζεται μια εντολή ή ρουτίνα».

Νευρολογικοί παράγοντες:

Έχει παρατηρηθεί ότι άτομα με ASD και που έχουν καταστάσεις που επηρεάζουν τον εγκέφαλο και το νευρικό σύστημα, μπορεί να έχουν «κωδικοποιημένες» ή «συνδεδεμένες» συνδέσεις μεταξύ τμημάτων του εγκεφάλου. Αυτό μπορεί να εξηγήσει γιατί εκείνοι με ASD μερικές φορές υπερβαίνουν ή υποβαθμίζουν εξωτερικά ερεθίσματα όπως γεύσεις, ήχους, θορύβους, μυρωδιές ή αντικείμενα. Πιστεύεται ότι αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η ρουτίνα είναι τόσο σημαντική για εκείνους με ASD. Η εξοικείωση και η ρουτίνα αποκλείει εκείνες τις καταστάσεις που τους προκαλούν άγχος ή αναστάτωση.

Παρόλο που η ASD επηρεάζει παιδιά όλων των φυλών και εθνικοτήτων, υπάρχουν πρόσθετοι παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο. Για παράδειγμα, η συχνότητα εμφάνισης ASD μεταξύ των αγοριών είναι περίπου τετραπλάσια από αυτή των κοριτσιών. Ο κίνδυνος είναι επίσης υψηλότερος για τις οικογένειες που έχουν ήδη παιδί με ASD. Σύμφωνα με την κλινική Mayo, δεν είναι ασυνήθιστο για τους γονείς και τους συγγενείς των παιδιών με ASD να εμπλέκουν ή να εμφανίζουν συμπεριφορά χαρακτηριστική της ASD. Τα μωρά που γεννιούνται πρόωρα (πριν από την εβδομάδα 26) διατρέχουν μεγάλο κίνδυνο εμφάνισης ASD ενώ η ηλικία των γονέων μπορεί επίσης να είναι ένας παράγοντας. Έχουν διεξαχθεί κάποιες έρευνες για τη σύνδεση της ηλικίας των γονέων με την ASD.

Παρανοήσεις

Η ASD έχει συνδεθεί με μια σειρά από συνθήκες και πράγματα που σήμερα, μετά από εκτεταμένη έρευνα, έχουν αποδειχθεί εσφαλμένα.

Παραδείγματος χάριν, παρά την τακτική αντίθεση στο εμβόλιο, καμία μελέτη δεν συνδέει την ASD και τα εμβόλια. Το εμβόλιο της παρωτίτιδας, της ιλαράς και της ερυθράς (MMR) εξακολουθεί να συνδέεται με την ASD μέχρι σήμερα, παρά τα αντίθετα επιστημονικά δεδομένα

Πηγές:

  1. Anagnostou E, et al. Autism Spectrum Disorder : advances in evidence – bases practice. CMAJ, April 15, 2014, 186(7).
  2. Buie, T. (2013) Clinical Therapeutics. 2013 May; 35(5):578-83
  3. A Parent’s Guide to Autism spectrum Disorder, National Institute of Mental Health.
  4. Autism, Nature Outlook, 1 November 2012, Vol. 491, issue no. 7422.
  5. National Health Service (UK), Autism Spectrum Disorder – causes: http://www.nhs.uk/Conditions/Autistic-spectrum-disorder/Pages/Causes.aspx.
  6. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (US), Autism Fact Sheet: http://www.ninds.nih.gov/disorders/autism/detail_autism.htm#268283082
  7. Mayo Clinic (US), Autism Spectrum Disorder – Risk factors: http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/autism-spectrum-disorder/basics/risk-factors/con-20021148
  8. The National Autistic Society
  9. Autism Research Institute